(photo by stefano bolognini)
-7 à 8% des femmes atteintes d’un cancer du sein ont la mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, cela représente 1 femme sur 200 dans la population générale.
-La recherche de cette mutation (consultation d’oncogénétique) ne peut se faire que s'il y a encore un cas index- donc une personne atteinte- vivant.
-Pour les porteuses de cette mutation, le risque de développer un cancer du sein est très élevé (le risque de développer un cancer de l’ovaire est aussi plus élevé que dans la population générale), ceci dès l'âge de 30 ans, avec un pic de risque maximal entre 40 et 50 ans
-La mastectomie prophylactique (associée à l'ovariectomie pour les femmes ne souhaitant plus d'enfants) effondre ce risque à ... 3%
- Certaines équipes testent la mise sous tamoxifène versus mastectomie/ovariectomie, (résultats en attente…)
-Se pose le problème de l'acceptabilité de la décision d’une mastectomie.
Beaucoup de femmes jeunes recourant à cette intervention demandent une reconstruction immédiate, qui est source de complications dans 50% des cas, pour un résultat à terme de 36% d'échecs (gangue fibreuse autour des prothèses, donnant un aspect de sein rétracté très inesthétique, suppurations, ...); jusqu’à 70% des patientes doivent être réopérées.
- Alternative à l'intervention : surveillance renforcée : examen clinique dès l’âge de 20 ans 2 à 4 fois par an (selon les sources), et dès l’âge de 30 ans : mammographie 1 fois par an, échographie mammaire 1 à 2 fois par an (selon les sources) ; biopsies au moindre doute, et IRM 1 fois par an.
La dangerosité supposée des doses cumulées de radiation apportées par les mammographies répétées serait réduite depuis les nouvelles techniques de numérisation obligatoires dans les centres de radiologie agrées pour les mammographies en France.
L’IRM est probablement la technique la moins iatrogène, mais occasionnerait un nombre non-négligeable de faux négatifs, ce qui ne permet pas de se dispenser de la mammographie. L’IRM peut entraîner jusqu’à 20 % de recommandation de ponctions ou biopsies ou de suivi encore plus rapproché lors du premier examen.
-Concernant le risque ovarien, il est recommandé une échographie pelvienne annuelle après 35 ans. L’ovariectomie simple diminuerait de 1/3 le risque de cancer du sein (mais avec le corollaire d’une ménopause précoce).
- Une autre question est aussi : Que fait-on pour les filles adolescentes de ces femmes porteuses de la mutation ? Quelle incidence sur la contraception ? (augmentation du risque de carcinogénèse par apport d’estrogènes ?)
Une source :
Comité d’Oncogénétique de l’Institut National du Cancer (avril 2009)
17/09/2012 : Note additionnelle :
Le sur-risque de cancer par exposition précoce aux radiations des mammographies de dépistage ( notamment avant l'àge de 30 ans) semble se confirmer chez les femmes à haut risque de cancer du
sein.
Exposure to diagnostic radiation and risk of breast cancer among carriers of BRCA1/2 mutations: retrospective cohort study (GENE-RAD-RISK)
BMJ 2012; 345 doi: 10.1136/bmj.e5660 (Published 6 September 2012)
Cite this as: BMJ 2012;345:e5660
